耳聾是臨床上常見的遺傳病之一，而遺傳性耳聾不但影響患兒自身，還會通過遺傳影響後代，在後代中以一定數量出現。那麼，耳聾有哪些遺傳方式，又有哪些基因可致耳聾呢？下面就

在上篇文章中，小編為各位分享了基因組學前沿技術應用研討會的上午會場情況。今天小編將帶大家領略下午會場的盛況~嘉賓報告精彩回顧中國農業科學院（深圳）基因組研究所的張興坦研究員以基因組學研究揭示榕樹進化之謎為題分享了近期在榕樹基因組中所取得的重要研究成果：通過比較基因組、群體遺傳學、轉錄組和代謝組等組學研究，揭示了榕樹氣生...

2020年12月5日，在中國科學院遺傳與發育生物學研究所肖軍研究員的大力促成及鼎力支持下，由中國科學院遺傳與發育生物學研究所和鸿运国际(中国)生命科學研究院聯合籌辦的基因組學前沿技術應用研討會在北京圓滿落幕。在疫情防控新常態形式下，為了讓更多對基因組學研究感興趣的科研工作者能夠同步學習各位報告嘉賓的科研成果，此次會議特採取了線...

本病通常發生於兒童和青少年期。肝臟異常：肝硬化、肝脾腫大；神經精神症狀：神經症狀以舞蹈樣動作、手足徐動和肌張力障礙為主；精神症狀：注意力和記憶力減退、智能障礙、反

甲基丙二酸血症/尿症是一種常見的有機酸代謝病，患者多起病早，多在出生後一周內發病。神經系統症狀為主：常見嗜睡、生長發育不良、反覆發作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低

致病基因 該病的致病基因PTS基因（NM_000317.2）定位於11號染色體（11q23.1），由6個外顯子組成。 基因功能 苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，可通過苯丙氨酸羥化酶進行苯丙氨酸的分解代

經典的苯丙酮尿症基因 PAH 基因（NM_000277.1）定位於12號染色體（12q23.2），由15個外顯子組成。 基因功能 PAH基因是編碼生物蝶呤依賴性芳香族氨基酸羥化酶蛋白家族的成員，編碼的苯丙