遺傳方式
本病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
發病率
本病發病率約1/30,000，攜帶率約1/90。
致病基因
肝豆狀核變性致病基因ATP7B （NM_000053.3）定位於13號染色體（13q14.3），由29個外顯子組成。
基因功能
ATP7B基因是銅轉運P型ATP酶家族的成員，編碼具有幾個跨膜結構域，一個ATPase共有序列，一個鉸鏈結構域，一個磷酸化位點和至少兩個銅結合位點的蛋白質。
ATP7B基因突變導致ATP酶功能減弱或消失，引致血清銅藍蛋白（ceruloplasmin，CP）合成減少以及膽道排銅障礙。
相關疾病
ATP7B基因突變會引起肝豆狀核變性（OMIM:277900），為《第一批罕見病目錄》收錄疾病。由Wilson在1912年首先描述，故又稱為Wilson病（Wilson Disease，WD）。
致病機制
ATP7B基因突變→金屬銅離子排出障礙→體內的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積→相應臨床表現。
治療方案
1. 飲食治療：避免高銅的食物，勿用銅質食具及用具；
2. 藥物驅銅治療：主要有兩大類藥物，一是絡合劑（如青黴胺、二巰丙磺酸鈉、三乙烯-羥化四甲胺、二巰丁二酸等），二是阻止腸道對外源性銅的吸收（如鋅劑、四硫鉬酸鹽）；
3. 藥物對症治療：有震顫和肌強直時可用本海索口服，對粗大震顫者首選氯硝西泮。肌張力障礙可用本海索、複方左旋多巴製劑、多巴胺受體激動劑，局限性肌張力障礙可服用氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬。有舞蹈樣動作和手足徐動症時，可選用氯硝西泮、硝西泮、氟哌啶醇，合用本海索。對於精神症狀明顯者可服用抗精神病藥奮乃靜、利培酮、氟哌啶醇、氯氮平，抑鬱患者可用抗抑鬱藥物、護肝治療藥物也應長期應用；
4. 手術治療：對於有嚴重脾功能亢進者可行脾切除術，嚴重肝功能障礙時也可以考慮肝移植治療。
