常染色體顯性遺傳病，攜帶致病基因的個體，一般都有疾病表型，但是也有一些攜帶致病突變基因但不發病的情況，也可以稱之為攜帶者，如：外顯不全、遲髮型疾病。這種情況的攜帶者，生育後代發病風險較高，甚至有些遲髮型疾病的後代疾病表型會出現的更早、更重，如亨廷頓舞蹈症。
圖：常染色體顯性遺傳病遺傳模式圖（患者的生育風險為1/2）
