耳聾是臨床上常見的遺傳病之一，而遺傳性耳聾不但影響患兒自身，還會通過遺傳影響後代，在後代中以一定數量出現。那麼，耳聾有哪些遺傳方式，又有哪些基因可致耳聾呢？下面就和小編一起看看「無聲的世界」背後的故事吧~
核心表型
三種功能基因突變引起的耳聾約佔整個遺傳性耳聾的80%。亞洲人群中，GJB2的235delC突變約佔80%以上。
GJB2基因引起的耳聾聽力表現為：大部分表現為雙耳先天性重度、極重度感音神經性耳聾，少部分表現為輕、中度耳聾、兒童遲髮型耳聾。
SLC26A4基因引起的耳聾特點為：雙耳先天性或後天性進行性重度、極重度感音性耳聾（伴有內耳畸形）；另外也是Pendred綜合徵（OMIM：274600）的致病基因，Pendred綜合徵也稱為耳聾-甲狀腺綜合徵，此型患者常有甲狀腺腫大。該基因突變的患者耳聾發生常有外傷、感冒等誘發因素，因此又被稱為外力可造成的「一巴掌耳聾」。
mtDNA引起的氨基糖苷類抗生素藥物性耳聾，線粒體DNA突變為母系遺傳，耳聾特點為：雙側、對稱性高頻聽力下降的感音性耳聾，常被稱為「一針耳聾」。
遺傳方式
1）GJB2基因引起的非綜合徵型耳聾的遺傳方式有常染色體顯性、常染色體隱性遺傳兩種遺傳方式；
2）SLC26A4相應的疾病為常染色體隱性遺傳；
3）mtDNA耳聾為母系遺傳。
發病率
中國先天性耳聾患者中攜帶有GJB2 基因突變的約佔20%，正常人攜帶率為2-3%。
我國96%的前庭導水管擴大患者有SLC26A4基因突變，中國耳聾人群SLC26A4基因突變檢出率為20.35%，正常人攜帶率為2%。
mtDNA突變引起的耳聾在人群的攜帶率約為0.4%，我國耳聾患者中藥物致聾佔30-40%。
致病基因
基因功能
GJB2基因編碼縫隙連接蛋白β2，縫隙連接蛋白是構成細胞間縫隙連接通道的基本結構和功能的一大類膜蛋白。GJB2基因編碼的Cx26與相鄰細胞的縫隙連接蛋白組成一個完整的縫隙連接通道，該通道在信號傳導和物質交換時起着重要作用，是電解質（尤其是鉀離子）、第二信使和代謝產物在細胞間轉換的重要通道，鉀離子在內耳毛細胞和耳蝸內淋巴液的循環受上述縫隙連接蛋白通道調控。
相關疾病
GJB2 基因是第一個被克隆和鑑定的遺傳性耳聾致病基因, 也是導致非綜合徵遺傳性耳聾最常見的基因, 其突變所致的遺傳性耳聾占散發患者的 30-40％。以常染色體隱性遺傳（OMIM：220290）為主，也有常染色體顯性遺傳方式（OMIM：601544），SLC26A4基因，是常染色體隱性遺傳耳聾4型伴前庭導水管擴大症（OMIM：600791）的致病基因，收錄在《第一批罕見病目錄》。
致病機制
GJB2 基因突變→縫隙連接通道功能缺陷→內耳毛細胞和耳蝸內淋巴液的循環受阻→感音神經性耳聾。
治療方案
1. 助聽器；
2. 人工耳蝸植入。
