常染色體隱性遺傳病攜帶者是最為常見的攜帶者，如果去檢測每一個人的全基因組信息，會發現每一個人都是攜帶者，但是大多為罕見的常染色體隱性遺傳病的基因突變，生育患兒的風險並不高。因為只要配偶不攜帶相同基因的缺陷，生育患兒的風險就極低。但是，如果其配偶也為同一致病基因的攜帶者，這種情況多發生在常見的常染色體隱性遺傳病（如我國南方地區的地中海貧血）上，那麼後代患病的風險就增加為25%。近親婚配時，夫妻雙方獲得相同致病基因缺陷的機會大大增加，生育常染色體隱性遺傳病的風險就會升高，這也是我國法律明確禁止三代以內近親婚配的原因之一。
圖：常染色體顯性遺傳病遺傳模式圖（患者的生育風險為1/2）
