X連鎖隱性遺傳病也是一類導致出生缺陷的重要遺傳性疾病，女性攜帶者常常沒有疾病表型，但是生育男性後代的發病風險為50%，生育女性攜帶者的風險為50%。這類疾病中的典型代表有：假肥大型肌營養不良（DMD）、血友病（甲型和乙型）。
圖：X連鎖隱性遺傳病的遺傳模式圖（女性攜帶者生育男性後代的患病風險為1/2）
