經典的苯丙酮尿症基因PAH基因（NM_000277.1）定位於12號染色體（12q23.2），由15個外顯子組成。
基因功能
PAH基因是編碼生物蝶呤依賴性芳香族氨基酸羥化酶蛋白家族的成員，編碼的苯丙氨酸羥化酶是苯丙氨酸分解代謝的限速酶，可將苯丙氨酸羥化為酪氨酸。
苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，三分之一供機體合成組織蛋白，三分之二轉化為酪氨酸，用於合成甲狀腺素、多巴胺、腎上腺素、黑色素。
相關疾病
PAH基因突變會引起苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）（OMIM：261600），收錄在《第一批罕見病目錄》。
致病機制
PAH基因突變→苯丙氨酸代謝障礙→苯丙氨酸積聚/酪氨酸減少→高苯丙氨酸表現。
核心表型
PKU是一種常見的氨基酸代謝病，主要臨床特徵：智力低下、精神神經症狀、小頭畸形、毛色發黃、濕疹、皮膚抓痕徵、以及尿液和全身鼠臭味等。患兒一旦確診，需終生採用低苯丙氨酸飲食，禁食如小麥、蛋類、肉、魚、蝦、乳類等含豐富的苯丙氨酸食物的攝入等食物，這些食物都是日常食用的食物，因此苯丙酮尿症患者素有「不食人間煙火的孩子」之稱。
遺傳方式
本病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
發病率
我國PKU的發病率約1/11144，攜帶率約1/35。
治療方案
苯丙酮尿症患者根據相應年齡段兒童每日蛋白質需要量、血苯丙氨酸濃度和耐受量、飲食嗜好等調整制定治療方案。
