美國科學院院報（Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America，PNAS），在2月13日發表福建師範大學、西南大學等團隊合作的題為「Evolutionary analysis of a complete chicken genome」的學術成果，研究繪製了完整的家雞基因組完成圖，為脊椎動物基因組演化和染色體研究提供了重要數據參考；在3月3日發表福建師範大學、浙江大學等團隊合作的題為「Three amphioxus reference genomes reveal gene and chromosome evolution of chordates」的學術成果，研究針對3個染色體水平的高質量單倍型基因組進行探究，報道了文昌魚性別決定系統，這對解析五億年以來脊椎動物染色體的演化具有重要意義。
鸿运国际(中国)為上述研究分別提供ChIp-Seq和三代Pacbio HiFi測序服務。下面，讓我們一起對這兩篇文獻進行解讀。
01 雞全基因組的進化分析
文章題目：Evolutionary analysis of a complete chicken genome
影響因子：12.779
研究背景
近年來，雖然國內肉雞育種技術不斷突破，但由於起步晚，種質資源積累不足等原因，仍落後於歐美國家，分子育種技術的發展是加速肉雞育種進程的有力手段，但該技術的應用依賴於家雞的全基因組圖譜。全基因組圖譜對於分子水平的精準育種設計，推進肉雞遺傳育種工作，縮短與發達國家之間的基礎差異具有重要意義。此外，雞基因組也是研究脊椎動物進化和鳥類生物學的重要基礎。因此，構建完整的家雞全基因組圖譜是急需解決的問題。
材料選擇
鬍鬚雌雞
研究結果
為補全鳥類基因組中部分缺失的染色體，解析脊椎動物的進化歷程，研究者基於Nanopore ultralong和PacBio HiFi測序技術組裝了一隻鬍鬚雌雞的二倍體基因組。新基因組總長度增加，並補全了缺失的6條模型染色體。新增6條染色體的平均大小為3.9 MB，含有較高的GC含量和重複序列，表現出高度染色體DNA甲基化（5mC）；它們與另外4條染色體（chr16，30-32）統稱為dot chromosomes（點染色體），點染色體的異染色質具有明顯的表觀遺傳特徵，異染色質的甲基化水平極高，染色體間的相互作用強烈。
圖1 雞完整基因組的10條「點染色體「
研究者使用染色體水平的完整雞基因組重建脊椎動物核型進化的全貌。全基因組複製分析表明，脊椎動物兩輪的複製事件導致大多數文昌魚染色體與四種不同的雞染色體同源；脊椎動物祖先可能含有23條染色體，在通往原始脊椎動物分支中經歷6次融合，在通往頭索動物的分支中經歷3次融合；此外，研究還發現頜脊椎動物的共同祖先可能有 45 對染色體；在經過4億年的演化，5次融合事件後，形成40對鳥類共同祖先的染色體。
圖2 脊椎動物核型進化
總結
本研究組裝了一個新的雞參考基因組，確定十條具有不同序列和表觀遺傳特徵的小微染色體，這些染色體表現出高GC含量和高水平的DNA甲基化，並且富含管家基因；基於完整的雞染色體模型，本研究重建了脊索動物核型進化的精細圖景，揭示脊椎動物全基因組複製前後的頻繁染色體融合現象。本研究對解析脊椎動物進化規律和加快雞的分子育種進程具有重要意義。
02 三個文昌魚參考基因組揭示了脊椎動物的基因和染色體進化
文章題目：Three amphioxus reference genomes reveal gene and chromosome evolution of chordates
影響因子：12.779
研究背景
文昌魚是介於無脊椎動物和脊椎動物之間的過渡型動物，也是脊椎動物祖先的模型。5.5億年前，文昌魚與海鞘和脊椎動物共享一個祖先，它們三者並稱為脊索動物。在漫長的進化歷史長河中，文昌魚對脊椎動物的進化做出了重要的貢獻，它是探索脊椎動物及其組織器官系統發育和比較基因組學的理想模式生物，對進一步理解脊椎動物的進化起源和演化歷程具有突出的研究價值。前人使用的文昌魚基因組並不完整，且研究聚焦於單一物種，這忽視了文昌魚種間基因組的多樣性，會阻礙對脊椎動物祖先狀態的推斷。因此，需要多物種高質量的文昌魚染色體模型來解決上述問題。
材料選擇
三種文昌魚
研究結果
為闡明不同文昌魚物種的基因組和染色質景觀的進化規律，解析脊椎動物祖先進化歷程，基於PacBio和Hi-C測序技術，研究者組裝了三種文昌魚的高質量單倍型基因組。文昌魚基因組中含有約30%的中等重複序列，且含有豐富的微型反向重複原件（MITE）。全基因組分析發現，文昌魚與其它脊索動物和無脊椎動物相比，屬於基礎的脊索動物譜系，超過73%的脊椎動物直系同源基因位於文昌魚的基因組內，這些基因在調節信號通路和肌肉功能方面發揮着重要的作用；並確定了脊椎動物和文昌魚之間的27032個保守序列原件。
圖1 文昌魚的三個單倍型基因組
基於比較基因組學的基本研究邏輯，研究者對文昌魚和雞的染色體進行比對分析，確定了17個脊索動物祖先連鎖群（CLG），並發現這些CLG不同程度地分佈在雞、小鼠微染色體上，且保留至今。同時，基於不同物種間的同源基因構建系統發育樹，確定文昌魚、小鼠、斑點雀鱔的全基因組一次複製和二次複製事件的時間。
圖2 脊椎動物祖先核型演化
最後研究者探究了文昌魚種間性別決定區（SDR）的進化多樣性，研究表明，三種不同的文昌魚品種的性別決定區域沒有任何的同源關係，每個文昌魚物種 SDR 的上游性別決定基因和其他染色體上的基因可能一起構成性別決定途徑。文昌魚的SDR中不存在脊椎動物中已報道的保守性別決定基因，這表明脊椎動物性別決定途徑的許多關鍵基因可能起源於全基因組複製事件之後，文昌魚和脊椎動物獨立地進化出它們的性別決定途徑。
圖3 文昌魚種間性別決定區的變化
總結
本研究構建了三個高質量的文昌魚參考基因組，解析了文昌魚染色體的組成和結構的種間多樣性，重建文昌魚和脊索動物的祖先進化地位，並證實了17個脊索動物的祖先連鎖群；本研究表明文昌魚與脊椎動物的性別決定途徑在進化路徑上出現分歧，脊椎動物進化的關鍵基因可能起源於WGDs之後。這些成果為脊椎動物的進化研究提供了寶貴的基因組資源，為動物性染色體演化研究提供了重要的理論參考。
參考文獻
[1]Huang Z, Xu Z, Bai H, et al. Evolutionary analysis of a complete chicken genome[J]. Proc Natl Acad Sci U S A. 2023;120(8):e2216641120. doi:10.1073/pnas.2216641120
[2]Huang Z, Xu L, Cai C, et al. Three amphioxus reference genomes reveal gene and chromosome evolution of chordates[J]. Proc Natl Acad Sci U S A. 2023;120(10):e2201504120. doi:10.1073/pnas.2201504120
