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NGS染色體異常檢測與其他臨床檢測技術有何不同?
2020-11-17 10:47

NGS染色體異常檢測與其他臨床檢測技術有何不同?

方法檢測範圍特點
高通量測序NGS
全基因組掃描,可調整測序深度,控制檢測精度。檢測樣品種類多,無需細胞培養,結果快速準確,可檢測未知突變。
Array-CGH全基因組覆蓋,檢測精度受不同平台和晶片影響。無需培養,需要正常樣品作為對照,同樣精度價格較高。

核型分析

全基因組覆蓋,解像度最高為5Mb,一般僅10Mb,

可以檢測結構異常,需要培養、製片等步驟,細胞培養存在失敗可能,有人為誤差,

FISH已知序列特定區段。可以檢測部分結構異常,但一般僅針對13、18、21、X.Y、16和22共7條檢測,局限性大。