根據2017版的NCCN指南，攜帶BRCA1/2基因突變患者的健康家屬應對自身基因突變情況進行排查，如自身為非攜帶者，則風險與普通人群相似，依據普通人群篩查措施即可。如自身同為攜帶者

BRCA1和BRCA2基因都是抑癌基因，其編碼的蛋白通過同源重組(HR)通路參與DNA雙鏈損傷的修復，並且防止可能導致腫瘤生長的異常細胞的分裂。PARP抑制劑可捕獲DNA單鏈斷裂處的PARP，阻礙DN

PGS（preimplantation genetic screening），即胚胎植入前遺傳學篩查，是指在進行輔助生殖技術（IVF/ICSI）助孕的過程中，在胚胎移植之前，對早期胚胎或者卵子散在發生的染色體異常進行篩查

人類胚胎存在較高比例的染色體異常，尤其是高齡婦女和反覆流產的夫婦。胚胎染色體異常是導致胚胎着床失敗、早孕期胎兒流產的一大因素。研究表明，隨着年齡的增長，女性產生的

（1）注意休息 試管嬰兒移植後要注意休息，這對試管嬰兒的成敗起着一定的作用，所以患者要在醫師的指導下，合理休息。 （2）適當運動 試管嬰兒移植後是需要臥床休息48小時的，但

女方檢查項目： （1）傳染性疾病抽血檢查。其中包括了血常規、血型、乙肝、丙肝病毒免疫學、梅毒螺旋體抗體、人類免疫缺陷病毒抗體、凝血功能、肝腎功能等； （2）陰道分泌物支

染色體是組成細胞核的基本物質，是遺傳物質基因的載體。在細胞複製過程中如果染色體不能正確分離或是出現斷裂以及再次連接，就會導致染色體異常。染色體異常一般可以分為結構

基因檢測的結果包括：未檢測到有害/疑似有害基因突變：表明受檢者未攜帶BRCA1/2基因突變，乳腺癌遺傳的可能性較小，該家族成員參考指南中一般人群婦女乳腺癌篩查辦

本檢測對受檢者的BRCA1/2基因進行外顯子檢測，檢測準確性可以達到99%以上。 受檢者同意接受檢測後，需填寫送檢單和知情同意書，隨後由醫務人員採集受檢者的外周靜脈血，所需血液

中國普通女性到70歲時，乳腺癌的累積風險約為3%。而攜帶BRCA1/2基因突變的女性，到70歲時，乳腺癌的累積風險可達70%以上。