NGS染色體異常檢測的應用領域有哪些？ 產前檢測：全面排查孕期胎兒染色體異常，科學指導本次妊娠； 流產組織檢測：分析自然流產、異常妊娠的原因，指導再次生育； 未成年人/成人

NGS染色體異常檢測報告參考了哪些數據庫? OMIM： /uploads/allimg/211216/130500F02-0.jpg DECIPHER： /uploads/allimg/211216/1305003913-1.jpg ISCA： /uploads/allimg/211216/1305001V8-2.jp...

正常：該樣本在全基因組範圍內未發現致病性染色體缺失/重複。 染色體非整倍體數目異常：染色體非整倍體數目異常往往伴隨着嚴重的臨床表現，相關的臨床表現請參考檢測報告。 致

一般來講，骨髓穿刺對人體健康並無影響。但骨穿實則屬於創傷性檢查之一，加之目前我國所用骨穿針均非一次性耗用品，因此，極少數情況下可能在操作過程中發生穿刺意外情況。

在散發性卵巢癌患者中，BRCA1/2基因突變的比例在10%以上，具有高危家族史的卵巢癌患者的BRCA12基因突變比例大於40%。對卵巢癌患者篩查BRCA1/2基因，可以有助於鑑別卵巢癌遺傳風險高的

1、全部23對染色體的數目異常； 2、0.1M以上染色體缺失/重複以及大於5%的嵌合體； 3、不能檢測染色體平衡易位、羅氏易位、倒位，單基因病、多基因病，以及D/G組染色體短臂等。

如果一個家族中，有足夠的家族史信息提示該家族的成員有可能攜帶BRCA1和BRCA2基因突變，那麼該家族中的乳腺癌患者在知情同意的前提下，可以接受BRCA1和BRCA2基因的檢測，以明確自身

卵巢癌是女性生殖系統常見的惡性腫瘤之一，發病率為女性生殖系統惡性腫瘤第三位，死亡率高居首位，主要包括卵巢上皮癌、卵巢惡性生殖細胞腫瘤和惡性性索間質腫瘤等。我國卵巢

目前卵巢癌的發病原因尚不清楚，比較明確的是腫瘤家族史是卵巢癌的一項重要危險因素，尤其是卵巢癌和乳腺癌的家族史。遺傳相關的卵巢癌約佔全部卵巢癌10%以上，多數呈家族聚集

手術聯合化療的綜合治療是卵巢癌患者的標準治療。手術的目的在於明確分期，切除腫瘤或儘可能降低機體的腫瘤負荷，為後續化療奠定基礎。化療的目的主要在於通過細胞毒藥物的全