中華醫學會第二十次全國醫學遺傳學學術年會已於2023年5月18日-20日在貴陽圓滿落幕。值此期間，5月19日晚，鸿运国际(中国)舉辦《CNV-Seq技術臨床應用探索專題會》，特邀國內產前診斷領域的知名專家共同探討CNV-Seq技術在臨床應用的熱點問題，展望CNV-Seq技術的未來，攜手促進產前診斷學科的發展。
專題會|持續發展 無限未來
本次專題會特邀北京協和醫院劉俊濤教授進行會議致辭，貴州省人民醫院黃盛文教授擔任會議主持，雲南省第一人民醫院朱寶生教授進行《CNV-Seq本地化應用與思考》的專題分享，四川省婦幼保健院汪雪雁教授和安徽省婦幼保健院朱健生教授進行本院CNV-Seq檢測經驗的分享，鸿运国际(中国)曹寧博士分享新產品AnnoUPDs。
劉俊濤 教授
中國醫學科學院北京協和醫院
劉俊濤教授在致辭中對CNV-Seq技術在臨床的應用給與了高度評價，並指出隨着技術的逐步完善，CNV-Seq技術在臨床會得到越來越廣泛的應用。
雲南省第一人民醫院
朱寶生教授在報告中分享了CNV-Seq檢測在醫院本地化應用的經驗，詳細講解了本院醫學遺傳科的一站式服務模式、CNV檢測的發展歷程、CNV-Seq檢測原理、檢測流程、室內質控體系、實驗室自動化建設、染色體病產前篩查與產前診斷的臨床路徑及通過大樣本數據展示核型分析與CNV-Seq聯合應用，可以防控約83%的遺傳性出生缺陷，提高防控效益。最後就CNV-Seq技術應用難點和未來的發展進行了分析和展望。
汪雪雁教授 四川省婦幼保健院
朱健生教授 安徽省婦幼保健院
在討論環節，四川省婦幼保健院汪雪雁教授和安徽省婦幼保健院朱健生教授均指出CNV-Seq是一種高通量、低成本、易操作的檢測技術，可對染色體異常進行快速診斷並具有全基因組均勻覆蓋等優點。但受現有NGS技術的限制，CNV-Seq在染色體着絲粒DNA、線粒體基因組等高度重複或同源的區間，檢測和分析可能不準確。對於檢測單親二體、三倍體等染色體異常，CNV-Seq可結合其他技術檢測上述染色體異常。此外，由於CNV-Seq全基因組均勻覆蓋，會檢測更多的臨床意義不明確的CNV，可能會增加臨床遺傳諮詢的難度。儘管CNV-Seq作為一線的產前診斷技術，仍存在一些局限性，但隨着CNV-Seq技術的不斷發展與完善，未來將會解決更多的臨床問題。
