金秋九月，第十二屆中國胎兒醫學大會在萬眾期盼中如期舉辦。本次胎兒醫學大會的主題是「精準產前診斷，合理宮內干預」。儘管受到疫情影響，會議全程採取了線上直播的方式，但是絲毫不影響大家對學術的追求熱情。鸿运国际(中国)作為生殖生育和出生缺陷防控領域的專業企業參與了本次會議。
大會首先由上海市第一婦嬰保健院段濤教授進行開幕致辭，並對國家科技部研發項目成果進行了簡要介紹。隨後來自北京大學第三醫院的喬傑院士和復旦大學附屬婦產科醫院的黃荷鳳院士也分別就「我國全生命周期健康生育維護」和「兒童遺傳病的基因檢測和家庭再生育策略」 兩個議題給予了精彩報告。此外，大會首次邀請了上海社科院法學研究所的孟祥沛研究員，從法學角度深入探討了對胎兒「生命權」的思考。
本次大會共分4個專題，來自胎兒醫學、圍產醫學、兒科學等領域的專家學者們開展了熱烈的分享和討論。
專題1：精準產前診斷新技術平台構建
專題2：雙胎的產前診斷及宮內干預
專題3：胎兒骨骼系統發育不良的精準產前診斷及宮內干預
專題4：胎兒非免疫性水腫的產前診斷及宮內干預
接下來，讓我們就涉及產前篩查和診斷的精彩報告進行回顧。
單基因疾病的無創產前篩查新進展
蔡光偉 教授/主任
香港中文大學婦產科學系產前診斷中心植入前遺傳學診斷中心
來自香港中文大學婦產科學系的蔡光偉教授帶來了「單基因疾病的無創產前篩查新進展」的精彩報告 。蔡光偉教授首先介紹了目前單基因病無創產前檢測的兩個主要方法，即相對突變劑量（RMD）和相對單倍型劑量（RHDO）。隨後蔡光偉教授又介紹了來自貝勒醫學院和英國NHS的兩項涉及常染色體顯性遺傳病的研究情況，並且重點展示了一個覆蓋64個基因、對應92種常染色體顯性疾病的panel。該panel對於超聲提示NT增厚和/或先天性心臟病、且無法進行有創產前診斷的家系尤為適用，有助於及早明確胎兒的異常病因，縮短確診周期，實現孕期無症狀遺傳病的產前診斷。
產前檢測變異致病性分析的挑戰與策略
沈亦平 教授
哈佛醫學院波士頓兒童醫院 FACMG ABMGG
來自哈佛醫學院波士頓兒童醫院的沈亦平教授帶來了關於「產前檢測變異致病性分析的挑戰與策略」的精彩報告。沈亦平教授首先從目的、必要性和技術等角度肯定了產前檢測與產後檢測存在相同點，隨後又從檢測門檻、基因型/表型相關性、檢測後的選擇措施以及檢測期待值等角度比較了產前和產後檢測的不同之處。針對以上差異，沈亦平教授提出如下解決策略：開展基因變異致病性分析相關培訓班、提高對變異致病性的理解和認識，建立中國人群大數據庫，建立數據共享機制、培養遺傳諮詢專業人員等。
家系外顯子測序在發現中樞神經系統異常的胎兒新發和復發變異中的作用
陳兢思 副教授/副主任
廣州醫科大學附屬第三醫院產前診斷科
來自廣州醫科大學附屬第三醫院的陳兢思教授帶來了「家系外顯子測序在發現中樞神經系統異常的胎兒新發和復發變異中的作用」的精彩報告。報告主要介紹了陳兢思教授近期的一項研究成果，其研究對象包括11例超聲診斷為中樞神經系統異常、且染色體核型分析及CMA檢測未見異常的胎兒病例，針對胎兒及其父母進一步進行trio-WES檢測。結果顯示在45.5%的病例中檢出了陽性變異，4例為染色體隱性遺傳病及X-連鎖隱性遺傳病，1例為常染色體顯性遺傳的新發變異，該研究中的基因變異以前均未見報道，表明WES可用於超聲提示中樞神經系統異常的胎兒的病因檢測。
攜帶者篩查臨床研究及應用
徐晨明 研究員
徐晨明研究員還指出，如果配偶雙方被確認攜帶某種相同的基因，需要進行生殖干預的選擇，即使結果為陰性，也需要幫助病人正確理解剩餘風險。此外，中國人群遺傳背景的擴展性攜帶者篩查的疾病譜尚無大樣本數據支持，如何能經濟有效的選擇適合中國人群的篩查疾病譜仍有待繼續開展研究。
