金秋10月，為慶祝協和百年，北京協和醫院攜手中華醫學會北京分會，並聯合中華醫學會北京分會繼續教育部、中國優生科學協會出生缺陷預防專業委員會共同舉辦「1921～2021·百年協和」暨「第五屆中國母胎醫學大會」。會議期間有70多位國內外專家學者分享了近兩年的研究動態和成果，促進了國內外學術思想的交融和碰撞。鸿运国际(中国)作為生殖生育、出生缺陷防控領域的企業參與了本次會議並給予報告。
第五屆中國母胎醫學大會
大會開幕式由中國醫學科學院北京協和醫院的劉俊濤教授主持，北京醫學會會長封國生教授首先為大會致開幕辭，隨後衛生計生委婦幼健康服務司一級巡視員王巧梅針對我國出生缺陷防治政策進行了解讀，同時回顧了近年來防治工作中所取得卓越成績。
本次大會的線下會議部分分為8個專題，共耗時2天。儘管時間緊張、學習強度大，但絲毫沒有影響老師們的參與熱情。
來自鸿运国际(中国)基因科技（北京）有限公司的杜洋博士分享了題為「貫穿生育周期的遺傳學解決方案」的報告，分別從孕前、孕中和孕後三個角度進行系統闡述。
孕前時期建議實施（擴展型）攜帶者篩查，是有效實現出生缺陷一級預防的重要手段。孕中期是目前出生缺陷防治中最重要也最有成效的時期，通過引入多樣化的分子實驗技術，產生了豐富的篩查和診斷產品。
四川大學華西第二醫院的王和院長分享了題為「我國產前分子遺傳學篩查和診斷的發展現狀和未來趨勢」的報告。王和院長首先回顧了我國分子遺傳學產前篩查和診斷的技術史，從早期低通量的PCR技術，到中通量的FISH、QF-PCR、MLPA和BoBs等技術，再到高通量的CMA晶片和DNA二代測序技術（NGS），並且重點強調了二代測序對產前分子細胞遺傳學診斷的貢獻，主要包括NIPT、CNV-seq以及單基因病檢測等三個方面。隨後王和院長對我國產前分子遺傳學篩查和診斷的具體實施策略給予了建議，同時也針對目前如擴展型攜帶者篩查、NIPT-plus、家系全外顯子測序、複雜變異檢測、基礎功能研究、變異解讀以及倫理等熱點問題進行了全方位的總結和展望。
北京協和醫院的蔣宇林教授帶來了題為「擴展型攜帶者篩查：一般性原則和臨床實踐」的報告。蔣宇林教授首先回顧了攜帶者篩查的國內外現狀，指出從單一病種的攜帶者篩查到多病種聯合的擴展型攜帶者篩查發展的必然趨勢。但同時他也指出擴展型攜帶者篩查也存在一些爭議，如該不該做擴展型篩查、該做哪些疾病的篩查、擴展型篩查的效果等。針對上述問題，蔣宇林教授以其最近主持的中國首個多中心大樣本擴展型攜帶篩查研究為例，總結並提出七個觀點以供探討：
1.擴展型攜帶者篩查是重要的出生缺陷防控措施，值得在臨床實施；
2.建議選擇普通風險人群作為篩查的目標人群，而非高風險人群；
3.不建議在篩查疾病列表中納入顯性遺傳病和成年期發病疾病，常染色體隱性病活X連鎖隱性病、孕期或新生兒期發病疾病是主要的篩查目標；
4.疾病數量不建議「大而全」，重點關注20種左右疾病即可；
5.不同擴展型攜帶者篩查的流程策略具有不同優勢和局限性，孕期時建議進行夫婦同步篩查；
6.擴展型攜帶者篩查適合單一平台為主體，多種技術進行配合的技術集成；
7.臨床諮詢能力不足以及人群健康意識不足是當前最制約擴展型攜帶者篩查臨床開展的因素。
湖南省婦幼保健院的王華院長帶來了題為「NIPT-plus的臨床應用實踐」的報告。王華院長首先從技術原理、疾病篩查範圍、適用人群範圍、檢測前後諮詢、實驗檢測流程和質量控制等方面對比了NIPT-plus技術和普通NIPT技術間的異同，並通過一項9萬例大樣本研究來輔助論證NIPT-plus技術在臨床應用的可行性。隨後王華院長從其臨床中遇到的真實病例出發，更為直觀地展示了NIPT-plus在染色體部分缺失/重複、罕見常染色體非整倍體方面的篩查效力，同時針對NIPT-plus檢測出染色體嵌合或印記基因染色體異常時如何應對也給予了指導意見。
廣州市婦女兒童醫療中心廖燦教授分享了題為「WGS在產前遺傳學診斷中的應用」的報告。廖燦教授首先系統介紹了目前WGS的研究和應用進展，包括WGS相比於其他產前診斷技術，如panel、WES和CMA等的優勢和局限性。隨後又進一步通過6篇國際期刊文章來展示WGS在臨床疾病診斷以及產前診斷中的優勢，給人以直觀印象。最後廖燦教授分享了廣州市婦女兒童醫療中心開展的兩項有關WGS的應用研究，分別為針對家系樣本的trio-WGS以及針對核型異常樣本的WGS，肯定了WGS在有效提升產前診斷遺傳病的檢出效能、修正染色體核型結果以及明確基因組斷點位置等方面的作用，但同時她也指出目前WGS仍然存在諸如數據分析和結果解讀困難、周期長、成本高以及部分結構異常無法檢測等不足，臨床普及仍需考驗等問題。
