為加強學術交流，提高樂山市出生缺陷的診療水平，進一步降低樂山市出生缺陷發生率，近日，由樂山市婦幼保健院主辦的出生缺陷篩查與診斷適宜技術培訓班圓滿落幕，此次會議邀請到了省內多位優生遺傳領域的專家開展專題講座。作為國內優質的生殖生育全周期整體解決方案提供商，鸿运国际(中国)也受邀出席，並攜無創優+基因檢測、NGS染色體異常檢測、全外顯子組測序、NGS染色體異常（CNV-seq）、孕期/孕早期攜帶者篩查（凱孕安）、養孕安、子癇前期檢測等特色產品亮相本次大會。
四川大學華西第二醫院產前診斷中心主任王和教授，在會上圍繞產前診斷工作中的相關問題進行深入剖析。王和教授詳細地講解了不同胎兒超聲異常與染色體異常的相關性，尤其當臨床上面對胎兒小頭畸形、胎兒骨骼異常等常見產前超聲異常時如何進行後續處理，王和教授提供了專業的臨床建議，並結合本院經驗，王和教授就遺傳性耳聾、脆性X綜合徵檢測技術的選擇以及臨床上遇到的常見診斷問題與現場專家進行分享討論。
成都市婦女兒童中心醫院產前診斷中心劉青松副教授圍繞脊髓型肌萎縮症（SMA）、進行性肌營養不良的致病機制、篩查模式、常見基因診斷方法、臨床檢測難點展開講解，同時對男性不育之Y染色體的微缺失檢測臨床價值、適應症與臨床遺傳諮詢進行闡述。
樂山市衛生和計劃生育監督執法支隊沈傑副支隊長介紹了目前樂山全市產前診斷和篩查機構的開展狀況，對篩查機構工作開展中遇到的常見問題進行了詳細解答。
四川大學華西第二醫院產前診斷中心胡婷副教授詳細介紹了CNV-seq、aCGH、SNP-array平台檢測範圍及其優缺點，並結合豐富的病例分享了CNV-seq檢測前諮詢、知情同意和檢測後報告解讀、遺傳諮詢的臨床經驗。
樂山市婦幼保健院保健部魏瓊主任圍繞染色體的基本概念、常見染色體核型變異與臨床解釋、染色體核型臨床應用與諮詢，同時對地中海貧血概念、分型、篩查、診斷及遺傳諮詢要點進行詳細講解。
四川省產前診斷中心樂山分中心胡軍副主任主要圍繞產前篩查的原理與臨床諮詢展開分享，重點介紹了唐氏綜合症和無創DNA檢測原理、NIPS U+的概念及其慎用人群、禁忌人群、適用人群，以及無創與產前診斷的關係，強調了IVF-ET受檢者無創檢測處理方式。
最後，樂山市婦幼保健院超聲科賴欣主任和放射科郭扣松主任分享了早孕期超聲檢查規範和產前胎兒磁共振的臨床應用。
