2021年6月25-26日，由中國優生優育協會主辦、中國優生優育協會助孕與優生專業委員會、華中科技大學同濟醫學院附屬湖北婦幼保健院和湖北省優生優育協會共同承辦的首屆中國助孕與優生大會在武漢順利召開。鸿运国际(中国)亮相本次大會。
本次會議邀請國內眾多生殖醫學、遺傳優生、中醫不孕不育等領域知名專家，圍繞更好地解決孕前期、孕期及分娩期面臨的生殖與優生方面的熱點和難點問題，展開一系列的學術交流和專題講座，為助孕與優生領域的新技術、新觀點、新進展及規範化診治等提供了合作和交流平台。會議採用線上線下聯合直播形式進行，大會現場吸引了超500名來自全國各地的專家及學者，同時近兩萬人參與了線上直播互動。
鄭州大學第一附屬醫院產前診斷中心主任孔祥東教授重點介紹了罕見單基因遺傳病的產前診斷。孔教授首先為大家介紹了罕見單基因病的特點、國內現狀及產前診斷胎兒取材方法，數據表明：與羊水取樣相比，絨毛取樣不增加胎兒丟失的風險，已經成為單基因遺傳病首選的侵入性取樣方法。隨後，孔教授通過多個臨床案例，闡明罕見單基因病產前診斷的必要性及需要遺傳諮詢及產前診斷的患者將越來越多。孔教授表示所有的病因明確的罕見遺傳病都可以進行準確的產前診斷，通過高通量測序結合常規基因診斷技術是產前基因診斷的主要技術手段，單基因病的胚胎植入前遺傳學診斷將成為遺傳病預防的重要防線，孕前隱性遺傳病攜帶者篩查是遺傳病預防的手段和應用方向，無家族史但超聲異常胎兒全外顯子組測序是當前的熱點問題，無創罕見病產前診斷技術將在未來幾年廣泛應用，遺傳病基因治療勢在必行。
湖北省婦幼保健院遺傳中心副主任宋婕萍教授在《地中海貧血基因檢測的臨床應用進展》中結合臨床實踐，全方位講解地中海貧血檢測的臨床應用進展。宋主任從地中海貧血的致病機理、臨床分類和危害、分佈範圍等方面闡述，強調了地貧防控的重要性。並分享了臨床罕見地貧基因案例，強調除常見地貧基因檢測外，對於罕見地貧基因變異的檢測同樣具有重要的臨床意義，並指出夫妻雙方一方如果已經確診為α或β地貧，另一方篩查陽性強烈推薦進行相應的罕見地貧基因檢測這一流程。對罕見地貧變異的檢測能夠滿足臨床醫生對異常樣本分析的需求，也能夠有效降低地貧漏檢率，減少臨床醫生對地貧檢測結果的誤判，全面的地貧檢測對於地貧的全面防控具有重要的臨床意義。
湖北省婦幼保健院副院長金志春教授從不孕不育的病因分析為切入點，比較中醫助孕與西醫助孕的差異，西醫優勢主要表現在：器質性病變、精細化操作處理，激素替代，內分泌調控、降雄、降泌乳素，促卵泡發育，抑制宮縮，抗急性感染性炎症，診斷技術和應急處理等方面；中醫的優勢主要表現在：全身功能狀態調整（體制調節），精神與神經功能狀態調節，免疫狀態調節，血液循環調節，內分泌調節，消除炎症、特別是慢性炎症，促進子宮修復、改善子宮內膜容受性，男性生精作用等方面。此外金教授詳細介紹了中西醫聯合在助孕和保胎中的優勢和方法，提出了有益的思考和建議，呼籲要從胚胎髮育角度，高度關注助孕保胎的有效性和合理性，具有較強的指導意義。
雲南省第⼀⼈⺠醫院醫學遺傳科主任朱寶生教授就《CNV-seq在產前診斷中的應用》發表演講。朱教授從拷貝數變異（CNV）的發生機制及其致病性展開介紹，對核型分析、熒光原位雜交（FISH）、染色體微陣列檢測 （CMA）、低深度全基因組測序（CNV-Seq）等拷貝數變異的常用檢測技術逐一進行介紹，綜合分析表明：CNV-Seq與其他檢測技術相比，具有檢測範圍廣、通量高、兼容性好、解像度高、低比例嵌合檢出率高等優勢已廣泛應用於臨床。朱教授還分享了多例基於鸿运国际(中国)550AR測序平台的臨床案例，並表示隨着CNV-Seq應用產前診斷的行業指南、共識逐漸完善，檢測技術的快速發展，CNV-Seq應用於產前診斷的未來已來。
