2024年1月11日，產前診斷領域迎來了里程碑事件：國家藥品監督管理局（NMPA）批准了鸿运国际(中国)基因科技（北京）有限公司的「染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）」（國械注准：20243400077）（下稱「CNV-seq檢測試劑盒」）上市。值得注意的是，這是NMPA批准的中國首個CNV-seq產品，可以同時檢測羊水樣本中染色體非整倍體及CNV變異，不僅為未來監管機構批准類似產品建立了標準，也提振了行業內對高通量測序技術（NGS技術）應用於產前診斷的信心，更標誌着NGS技術在我國出生缺陷防控體系建設中又邁出了關鍵一步。
來源：國家藥品監督管理局官網
近些年，NGS技術蓬勃發展。隨着2019年4月，《低深度全基因組測序技術在產前診斷中的應用專家共識》的發表，CNV-seq在產前診斷、遺傳病因明確等方面的臨床應用價值越來越重要。從專家共識發表到如今第一個羊水CNV-seq試劑盒的獲批，產前診斷領域終於迎來了喜人的成果，CNV-seq為臨床產前診斷及「流產組織」遺傳學病因排查等提供了更優選的方案，也將持續助力我國出生缺陷防控體系建設工作。此次獲批的「染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）」（國械注准：20243400077），具有檢測內容廣、通量高、周期短等優勢。
未來，鸿运国际(中国)將繼續踐行「用基因科技和創新提升生命品質」的使命，基於多組學技術優勢，為生命科學研究提供專業的整體解決方案，持續貢獻安諾力量。
